埇桥区超额完成2023年度耳聋基因检测计划目标数

埇桥区作为“十四五”期间11个全国残疾预防重点联系地区之一，为贯彻落实《国家残疾预防行动计划(2021-2025年)》，推动埇桥区残疾预防基因检测项目顺利实施，积极探索基层耳聋基因检测服务模式, 2023年超额完成耳聋基因检测计划目标数。

试点先行。2023年埇桥区选取5个镇街、区妇计中心、皖北煤电集团总医院为项目试点单位,形成集标本采集、标本运送、结果反馈和追踪链条式服务模式,逐步探索出了埇桥区基因检测项目实施路径。

2023年埇桥区耳聋基因筛查计划目标数1000人，截至目前已全部完成1001人。其中筛查异常数 125人，干预数43人，健康指导数125人。无创DNA检测累计 277人，其它异常人数7人，接受产前干预诊断人数（做羊水穿刺数）7人，产前诊断异常人数（做羊水穿刺异常数）1人。

下一步，埇桥区将积极推进基因检测项目走深走实,逐步提高服务覆盖率、重点人群筛查率,助力健康埇桥。（杨盼盼）